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您好,歡迎光臨武漢菲沙基因信息有限公司
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—— 產品介紹 ——
產品介紹
產品介紹

    可一次對人類基因組中的18000多個外顯子區進行檢測,主要針對OMIM數據庫中明確致病的3678個基因共5330多種單基因遺傳病進行解讀(可知情選擇與主訴無關的ACMG推薦報到的59個基因),快速找到單基因遺傳病的致病突變及攜帶情況,輔助疾病診斷。


檢測內容


產品優勢

1、全面:

    定制panel:680余種疾病亞型和480個相關基因;

    全外顯子組:基因數目>20,000;疾病種類約5000種;

    突變類型包含SNV,Small Indel等。

2、精準:

    測序準確率>99%;

    測序覆蓋度>95%。

3、實惠:

    家系檢測價格更優;

    免費的一代驗證;

    可享受專業的遺傳咨詢服務。

4、專業:

    采用領先的生信分析平臺,整合HGMD、OMIM等權威數據庫和內部數據庫進行變異分析;

    依據國際權威指南ACMG,結合分子診斷專家董久源教授經驗,出國際化標準的報告單及優質的遺傳咨詢。


適用人群

    1、單基因遺傳疾病患者;

    2、單基因遺傳疾病疑似癥狀的患者;

    3、 家族中有單基因遺傳疾病病史的人群。


檢測意義

1、輔助診斷

    為疑似單基因遺傳病患者進行檢測,尋找致病基因突變,輔助臨床確診。

2、鑒別診斷

    為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測,確定具體疾病型別。

3、生育指導

    為有不良生育史或有相關家族病史的夫婦做基因檢測,為產前診斷/PGD技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據。

4、風險評估

    在孕前/孕早期進行隱性遺傳病致病突變攜帶者篩查,評估生育患兒的風險,通過遺傳咨詢和產前診斷有效避免新生兒出生缺陷的發生。

5、指導治療

    是進行基因治療、無義突變抑制治療,基因編輯治療等新治療手段的必要前提。


檢測模式(針對二代測序產品)

1、先證者模式:

    僅對先證者進行二代測序,通過sanger測序驗證其他家庭成員的變異情況。滿足sanger驗證規則的位點sanger測序驗證免費。

2、核心家系模式:

    對先證者及其父母進行二代測序,結合遺傳方式分析確認新發變異、復合雜合變異。能從一定程度上降低對表型的依賴,有效提高檢出率。滿足sanger驗證規則的位點sanger測序驗證免費。


樣本采集及運輸要求

農學科研
表觀遺傳
基因組
重測序
轉錄調控
微生物
生物信息學服務
醫學臨檢
實體瘤基因檢測
血液腫瘤基因檢測
心血管精準用藥基因檢測
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